أعلنت جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية على وجود 340 مرضًا وراثيًا نادرًا لدى العرب مع توقعات أن يكون العدد الفعلي من مرتين إلى أربع أضعاف هذا الرقم، وذلك وفقًا للتقرير الصادر عن المركز العربي للدراسات الجينية أحد مراكز الجائزة إستنادًا إلى نتائج الدراسة المبدئية التي أجريت مؤخرًا على قاعدة بيانات الأمراض الوراثية الصادرة عن المركز.

 

وأشار التقرير إلى أنه على الرغم من وجود تعريفات متعددة للأمراض النادرة، فإن عدد الأمراض النادرة حول العالم يتراوح ما بين ستة آلاف وثمانية آلاف مرضًا تصيب من 4% حتى 6% من عدد السكان في العالم أي حوالي 350 مليون نسمة وغالبًا ما تكون أمراضًا مزمنةً سريعة التطور ولا شفاء منها.

 

وذكر التقرير أن حوالي 70% من الأمراض النادرة تصيب الإنسان في مرحلة الطفولة كما أن حوالي 30% من الأطفال المصابين بأمراض نادرة يموتون قبل سن الخامسة. و 80% من الأمراض النادرة ذات أصول جينية، أما النسبة الباقية فتتعدد أسباب الإصابة بها ما بين حدوث عدوى بكتيرية أو لوجود حساسية أو لأسباب بيئية.

 

وأشار التقرير إلى تنوع الأمراض النادرة وتنوع أعراضها، ليس فقط من مرض لآخر بل أيضًا من مريض لمريض ممن يعانيان من نفس المرض.

 

وقسم التقرير الأمراض النادرة لدى العرب إلى قسمين رئيسيين، القسم الأول هو تلك الأمراض النادرة التي تصيب العرب فقط، والقسم الثاني هو تلك الأمراض التي تصيب كلًا من العرب وغير العرب على حد سواء.

 

وأشار التقرير إلى بعض الأمراض النادرة جدًا التي أكتشفت لدى الشعوب العربية والتي نسبت أسمائها إلى أسماء مكتشفيها، مثل متلازمة طيبي الصالح حسون الذي تم تشخيصه في طفلة كويتية لوالدين أقارب وولدت بعيون صغيرة جدًا وذلك على الرغم من جسدها الكبير.

 

كما تحدث التقرير عن مرض متلازمة الغزالي الذي تم تشخيصه لدى عائلة فلسطينية وأخرى سودانية ينتشر فيهما زواج الأقارب وتعيشان في دولة الإمارات العربية المتحدة.

 

أما عن مرض متلازمة بركات فقد تم تشخيصه المرض لدى عدد من العائلات بدولة الإمارات، ويعاني المصابون به من قصور في الغدة الدرقية وصمم بالإضافة إلى حدوث خلل في التنسج الكلوي.

 

كما عرض التقرير بعض الأمراض النادرة التي يصاب بها العرب وغير العرب على حد سواء ومنها مرض إحمضاض الدم البروبيونيكي والورم الميلانيني الخبيث الذي يصيب الجلد وداء كانافان وخلل الحركة الهدبي الأولي ومتلازمة بولاند.

 

ومن بين تلك الأمراض مرض متلازمة المواء الناتج عن فقدان الإنسان لجزء من كروموزوم 5. وسمي المرض بذلك الإسم لأن أحد أعراضه هو أن يكون بكاء الطفل شبيهًا بصوت مواء القطة، ويعاني المواليد المصابون بالمرض من نقص في الوزن وبعض التشوهات الخلقية كما يؤدي المرض إلى حدوث تخلف عقلي وتأخر في النمو.  وذكر التقرير أنه عالميًا هناك مولود من بين ما بين 20 ألف و 50 ألف مولود يكون مصابًا بمتلازمة المواء، كما تم رصد المرض لدى بدو منطقة الجهراء بالكويت حيث تصل نسبة الإصابة بالمرض لديهم إلى واحد من بين كل 17,491 مولود.

 

وأختتم التقرير بأنه في ظل الإهتمام العالمي المتنامي بالطب الشخصي فمن الممكن حدوث إنفراجة في تشخيص الأمراض النادرة وعلاجها بإنتاج أدوية ملائمة للحالة الصحية لكل إنسان على حدى وفقًا لمكونه الجيني، إلا أن ندرة تلك الأمراض قد تقف حائلاً أمام تنفيذ ذلك الهدف إلى جانب وجود عقبات أخرى منها التعقيدات السريرية لتلك الأمراض وقلة عدد الخبراء في ذلك المجال.