تحديد طفرة تغيير إطار جديدة للمورث OXCT1 بواسطة إجراء تسلسل الإكسوم الكامل وإثبات اضمحلال الحمض النووي الريبوزي المرسال غير المعقول) - المجلد 13 العدد الرابع
قام بالبحث كل من: عبد الله المطيري، زمزم يوسف، منى محفوظ، عبد العزيز تليلي، جيهين تشوشن- جامعة الشارقة
هدفت الدراسة إلى تحديد الطفرة المسؤولة في عائلة إماراتية مصابة بمتلازمة نقص نشاط جين ال-OXCT1 وهي متلازمة من النوع الصبغي الجسدي المتنحي. حيث تم إجراء تسلسل كامل للإكسوم للشخص المصاب، واستخدام تسلسل سانجر لتأكيد وجود الطفرة الممرضة الجديدة. واستخدم تفاعل البوليميريز المتسلسل في الوقت الحقيقي لقياس مستويات المورث OXCT1 في الحمض النووي الريبوزي المرسال للأفراد المصابين والناقلين والغير مصابين.
