يعتبر مركز الجينوم أول منشأة من نوعها في دولة الإمارات العربية المتحدة، وهو يضم أحدث التقنيات ويديره فريق من ذوي المهارات العلمية المعتمدين اعتماداً دولياً لأداء مجموعة واسعة من الاختبارات الجينية المعتمدة والمصاحبة لخدمات الاستشارات الوراثية في جميع التخصصات الدقيقة للأطفال. وبذلك عالج المركز بشكل فعال الفجوة ما بين الاختبارات الجينية المعقدة والخدمات الاستشارية مع التركيز على الاضطرابات في الأطفال.
المؤسسة
افتتح صاحب السمو الشيخ محمد بن راشد مركز الجينوم رسميًا في أوائل عام 2020. وهو جزء من مبنى مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال وهو الأمر الذي ساعد على توفير الدعم للاختبارات الجينومية والاستشارات الوراثية في جميع التخصصات الفرعية للأطفال، وكذلك توفير العلاج القائم على التركيبة الوراثية للمرضى.
يقود المختبر عالم في علم الوراثة الجزيئية السريرية. ويضم الفريق المتخصصين في المعلوماتية الحيوية ومحللي الجينوم وتقنيي علم الجزيئات ومستشاري الوراثة. يعتبر المختبر أول منشأة لعلم الجينوم الإكلينيكي في دولة الإمارات العربية المتحدة لإنشاء قواعد للمعلوماتية الحيوية وفقًا لمعايير الكلية الأمريكية لعلم الوراثة وعلم الجينوم.
اعتمد المركز من الكلية الأمريكية لأخصائي علم الأمراض واعتبر كأول مركز ذو جودة لعلم جينوم الأطفال في دولة الإمارات العربية المتحدة. وقد تم التحقق من صحة جميع اختبارات الجينوم وسير العمل الخاصة بالمركز على نطاق واسع ومقارنتها بالمراكز ذات المصداقية العالمية في الولايات المتحدة بما في ذلك كلية الطب بجامعة هارفارد، وجامعة بنسلفانيا، وكلية طب دارتموث، ومركز غرينوود للوراثة، ومستشفى الأطفال في فيلادلفيا. أظهرت دراسات التحقق توافقًا بنسبة 100٪ بين نتائج المركز وتلك التي تم الحصول عليها من قبل جميع المؤسسات المذكورة أعلاه.
الخدمات الطبية
يستعمل مركز الجينوم تقنيات دراسة الجينوم المتطورة مثل تسلسل الإكسوم الكامل وتسلسل الجينوم الكامل، حيث يقوم بإجراء التسلسل بتقنيات الجيل التالي، وهي التكنولوجيا الرئيسية التي تقود الطب الدقيق. ويوفر المركز هذه التقنيات في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة لتوفير خدمة التشخيص المبكر للمصابين. إلى جانب ذلك، عمل المركز على تجميع قوائم الجينات المرضية الخاصة به والتي تسمح لمقدمي الرعاية الصحية باختيار مجموعة الجينات التي سيتم تحليلها. قدم المركز اختبارات جينومية لمجموعة واسعة من الاضطرابات والمتلازمات، بما في ذلك اضطرابات النمو العصبي، واضطرابات فقدان السمع، واضطرابات الجهاز الهضمي، واضطرابات الجهاز التنفسي، واضطرابات الهيكل العظمي والنسيج الضام، واضطرابات الغدد الصماء، واضطرابات المناعة وأمراض الروماتيزم. أصبح المركز مرجعاً لإحالة حالات الاختبارات الجينية من عدة مستشفيات داخل دولة الإمارات العربية المتحدة وكذلك أصبح مركزًا إقليميًا لإجراء اختبارات حالات ضمور العضلات الشوكي، حيث يتم إحالة عينات من المرضى المصابين من مستشفيات دولة الإمارات العربية المتحدة ومن المنطقة، وخاصة المملكة العربية السعودية.
كما يقدم المركز اختبارات لتشخيص حالات تأخر النمو في الأطفال، وحالات الإعاقة الذهنية، والتشوهات الخُلقية المتعددة الأسباب، واضطرابات طيف التوحد، وكذلك اختبارات لتشخيص اضطرابات إضافة المثيلة مثل متلازمة أنجلمان وبرادر ويلي ومتلازمة بيكويث فيدمان، وكذلك تكرار اضطرابات التمدد مثل متلازمة فراجايل اكس. واضطرابات الخبن المكروي مثل متلازمات دي جورج وويليام وسميث-ماجينيس.
وقد أدى توفر خدمات التشخيص الجينومي إلى مشاركة المركز في تقديم أول علاج جيني في الدولة في عام 2020، والذي تم إعطاؤه لطفل مصاب بضمور العضلات الشوكي، وهو ما مهد الطريق لاحقاً لخضوع 33 طفلاً آخراً لنفس العلاج. كما ساعد المركز في تشخيص وتقديم الاستشارات الوراثية لأكثر من 600 مريض من الأطفال الذين يعانون من اضطرابات نادرة ما كان من السهل تشخيصهم على أساس سريري وحده. وتم علاج العديد من هؤلاء المرضى بشكل فعال من خلال خطط أو برامج علاج شخصية مبتكرة تعتمد على معلوماتهم الجينية.
يعتبر مركز الاستشارات الوراثية الأول من نوعه في الدولة، ويعمل على تثقيف الأطباء والعائلات حول أهمية الاختبارات الجينية، وتحليل النتائج، وتقييم المخاطر، وتنظيم الأسرة. ويقدم هذه الخدمات استشاري معتمد حاصل على البورد الأمريكي. يوفر المركز الاستشارات لكل من المريض وعائلته قبل إجراء الاختبار وبعده، كما يوفر خدمات طبية من خلال عيادات شاملة متعددة التخصصات في وجود أطباء أطفال في العديد من التخصصات الفرعية. تهدف هذه العيادات الشاملة إلى تحسين جودة الحياة للأطفال ممن يعانون من اضطرابات ومسبباتها الجينية الأساسية المختلفة.
الأنشطة التعليمية
شارك مركز الجينوم في برامج التعليم والتدريب بالتعاون مع جامعة محمد بن راشد، وكان وجهة للمشاريع البحثية لطلاب الجامعة، ومؤخراً أصبح مركزاً للتدريب لأول طالب دكتوراة إماراتي، والذي سيقضي 4 سنوات في التدريب في علم الجينوم لمعالجة الفجوات المعرفية في هذا المجال. علاوة على ذلك، يقدم المركز العديد من الندوات والمؤتمرات التعليمية لتثقيف الجمهور والمتخصصين على حد سواء في كل من علم الوراثة وعلم الجينوم.
بالإضافة إلى ذلك، يلتزم مركز الاستشارات الجينية أيضًا بتثقيف الأطباء والأسر لفهم جميع جوانب الاختبارات الجينية؛ من مرحلة طلب الاختبار إلى الموافقة وتقييم المخاطر المتكررة والكشف عن النتائج وتنظيم الأسرة.
الأنشطة البحثية
تعاون المركز مع مؤسسات علمية مختلفة وحصل على العديد من المنح من جهات تمويل لدعم أنشطته البحثية. فمثلاً قامت جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية بتوفير الدعم المالي للقيام بأبحاث تسلسل الجينوم الكامل لـ فيروس سارس -كوف- 2 وتتبع انتقاله داخل الدولة، كما تلقى المركز أيضاً منحة من مؤسسة الجليلة لدراسة دور الجينات في وباء كوفيد- 19.
ويتعاون المركز بشكل مستمر مع قطاع الصناعة. فتلقى مؤخرًا تمويلًا جديدًا من شركة نوفارتس الدوائية بالولايات المتحدة الأمريكية للقيام بأول وأكبر برنامج فحص وراثي لحديثي الولادة من أجل تشخيص حالات ضمور العضلات الشوكي في الدولة. وتهدف هذه الدراسة إلى التعرف على هذه الفئة من المرضى بصورة سريعة لمعرفة مدى انتشار هذا المرض من أجل تفعيل برامج وقائية أكثر فاعلية وتحقيق نتائج أفضل.
علاوة على ذلك، أطلق أول مركز للاكتشافات الجينية في الدولة بالتعاون مع جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، لتسهيل الاكتشافات الجينية الجديدة الخاصة بسكان الإمارات العربية المتحدة ومنطقة الشرق الأوسط، والعديد من الدراسات جارية بالفعل لتوصيف الجينات والأمراض الجديدة داخل البلاد. ويقوم المركز بتقييم أهمية إجراء تسلسل الجينوم الكامل السريع للأطفال الذين هم في حاجة إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة وممن يعانون من اضطرابات تهدد حياتهم. وقد استفادت من هذه الخدمات ثلاث حالات في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة وساعدت في تشخيص اثنين من الأطفال الثلاثة وعلاجهم بشكل صحيح.
ومنذ بدء جائحة كوفيد- 19 لعب مركز الجينوم دوراً في مهماً في مكافحته، وتعاون مع جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية وهيئة الصحة بدبي، للوصول إلى تسلسل أول جينوم كامل له وتتبع أي تحورات تطرأ عليه. كما يعتبر المركز الرئيسي للمراقبة الجينية لمتابعة انتشار الفيروس وانتقاله في دبي مما يدعم اتخاذ القرارات المتعلقة بالصحة العامة. علاوة على ذلك، تمت مشاركة المعلومات الجينية للفيروس المتواجد في دبي مع العالم في وقت مبكر من الجائحة. وقد كان الهدف المباشر هو إنشاء خريطة مكانية وزمانية كاملة الأبعاد لعمليات انتشار الفيروس محلياً والتي مكنت العلماء من تحديد وتوصيف النقاط الساخنة للعدوى والمساعدة في التنبؤ بمكان ظهور النقاط التالية. وقد استخدم المركز أدوات إحصائية للحفاظ على الخريطة محدثة وإبقاء الشركاء الدوليين على اطلاع دائم.
وقد نتج عن هذه النشاطات العلمية جميعها تقديم حوالي 32 بحثاً إلى المجلات العلمية عالية التأثير لعلوم الوراثة والجينوم، ومنها مجلة "الكيمياء السريرية" ودورية "نيتشر للتقارير العلمية" حيث تم تبادل النتائج التي توصل إليها فريق العمل.
ونظرًا لإسهاماته البارزة ودوره الرائد في توفير الرعاية الصحية وإجراء البحوث، فإن مركز الجينوم يستحق جائزة حمدان لأفضل قسم طبي في القطاع الحكومي بدولة الإمارات العربية المتحدة للدورة الثانية عشرة 2021 -2022.
