الدكتورة أليس عبد العليم

جوائز دولة الإمارات العربية المتحدة

جائزة حمدان لأفضل بحث تم نشره في مجلة الإمارات الطبية
الدورة الثالثة للجوائز

جوائز دولة الإمارات العربية المتحدة

الدكتورة أليس عبد العليم
جائزة حمدان لأفضل بحث تم نشره في مجلة حمدان الطبية من داخل وخارج دولة الإمارات العربية المتحدة
2003-2004

 

IDAleem

 

‏ولدت الدكتورة أليس عبد العليم وترعرعت في مصر، تخرجت في  كلية الطب - في جامعة القاهرة  في 1983، وبعد ها حصلت على درجتي الماجستير والدكتوراه في المورثات البشرية من كلية الطب بجامعة عين شمس.
و في  1992 حصلت على الزمالة لدراسة الأساس الجزيئي لمرض (فراجايل إكس) وهو أكثر مسببات التخلف العقلى شيوعاً وذلك بمعهد المورثات البشرية في  كلية الطب بهانوفر في ألمانيا . وفي عام 1995 نشرت في مجلة المورثات البشرية أول مقال لها حول التشخيص الجزيئي لفراجايل إكس، ووضعت طريقة جديدة لتمييز الاختبارات الوراثية الطويلة دون استخدام الوسائل المشعة، وهي طريقة تعطي إشارات أقوى وأكثر كفاءة من الأطقم التجارية. وبعد الدكتوواه واصلت دراستها في مجال المورثات الجزيئية  في  هانوفر من خلال منحة أخرى (1998-1999) حيث قامت بتحليل مورث الليفين ( الفبريلين) عند مجموعة من المرضى الألمان الذين يعانون من مرض مارفان (وهومرض يصيب النسيج الضام، ويؤثر في  البصر والأوعية الدموية القلبية) . و في  عام 2001 ‏انتقلت إلى جامعة ماريورج بألمانيا و التحقت بمعهد المورثات البشرية، حيث عملت تحت إشراف البروفيسور جريزشيك، وهوعلم  في  مجال المورثات المسببة لزوائد الأصابع. وهناك تلقت تدريبا على تحليل هيئة المورثات أحادية الخيط بغرض الكشف عن الطفرات. وفي مختبر المورثات الجزيئية في  القاهرة واصلت الدكتورة أليس بحوثها حول الأمراض الناجمة عن تكرار ثلاثي النيوكليوتيد فأنشأت وحدة طبية للتشخيص للكشف عن مرض التخلف العقلي (فراجايل إكس) ، ومرض الأكوندروبلاسيا (مرض وراثي يؤخر نمو العظام الطويلة) ، ومرض هنتنجتون. وهذه الوحدة مفتوحة للجماهير من خلال وحدة الخدمات الطبية بالمركز القومي للبحوث. 

نشر البحث الفائز بالجائزة بمجلة الإمارات الطبية (وهو للدكتورة أليس وآخرين) ، وهو يتناول الآليات الجزيئية لمرض التخلف العقلي (فراجايل إكس ) الذي هو نموذج أولي لمجموعة من الأمراض الوراثية التي تتنج عن طفرة وراثية محددة تسمى الطفرة الديناميكية ، وهي طفرة تتعلق بتكرار ثلاثي النيوكليوتيد الواقع إما  في  منطقة التشفير للمورثات المعنية، أو في مناطق غيرها .

‏ويتم تحديد تكرار (CGG) متتعدد الأشكال في المنطقة غير المترجمة من مورث (FMR1) بواسطوة مستويات مختلفة من الامتداد من "ناقل" قبل حدوت الطفرة إلى الطفرة الكاملة وما يصاحبها من مثيلة زائدة، أي "الحالة المصابة".

ويحدث الامتداد من ناقل صغير قبل الطفرة إلى ناقل أكبر قبل الطفرة أيضا، ثم إلى طفرة كاملة خلال الانتقالات الأموية فحسب. ولا يعرف سوى القليل عن الآليات الخاصة بتعديل رقم التكرار، وعلى وجه التحديد أسباب امتداد  (FMR1) وبدائله في الجيل التالي. وفي البحث الفائز بالجائزة حاولت الدكتورة أليس تقييم حالة الناقل في إناث أسرتين غير مرتبطتين بروابط قرابة، وبهما أفراد مصابون بالتخلف العقلي، وقد يكون لتلك الملاحظات أثر كبير في عملية الإرشاد الوراثي في  مثل تلك الحالات والأحوال.

‏قامت الدكتورة أليس بتحليل مباشر لطفرات ( فراجايل إكس) باستخدام التشرب البقعي للحمض النووي ( DNA) وطريقة ساذرن، في وجود تأثير غير إشعاعي (داجوكسيجنين) وبروتوكول للتهجين، وأعقب ذلك محاولة للكشف الكيميائي - الضوئي. 

ولقد أوضحت تلك الدراسة عدم استقرار (FMR1) في عائلة (FRAXA) حيث حدث امتداد بديل للطفرة في  أم حامل للمرض، وتحول إلى حالة ما قبل الطفرة في إحدى بناتها.

‏لذا فإن هذا البحث ينطوي على حالة أخرى لتكرار الانقباض مع فقدان الميثلة في  ابن مصاب ( X ) لأم ذات طفرة كاملة. وعموماً فإن اختزال تكرار ثلاثي النيوكليوتيد ( إما في حدود ما قبل الطفرة، أو في حالة الطفرة الكاملة) مع فقدان الميثلة لا يزال يعتبر أمراً نادر الحدوث، لكنة يشير إلى أن الانقباض والتمدد خواص أساسية لمثل تلك البدائل المحددة.

‏لتميزها العلمي ولكفاءتها البحثية تستحق الدكتورة أليس عبد العليم الفوز بجائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية عن فئة جائزة حمدان لأفضل بحث تم نشره في مجلة الإمارات الطبية من خارج دولة الإمارات لعامي 2003-2004 ‏م.