في إطار دعم جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية لفعاليات اليوم العالمي لمتلازمة داون الموافق 21 مارس من كل عام، أصدر مؤخرًا المركز العربي للدراسات الجينية، أحد مراكز الجائزة، تقريرًا عن مرض متلازمة داون في الدول العربية. يستند التقرير إلى المعلومات المستقاة من قاعدة بيانات الإضطرابات الوراثية الصادرة عن المركز والتي يجرى تحديثها بصفة دورية وفقًا لنتائج أحدث البحوث العلمية في هذا المجال.

 

واستعرض التقرير مرض متلازمة داون باعتباره أحد أكثر الأمراض الوراثية إنتشارًا، حيث تشير التقديرات العالمية إلى أنه يصيب واحدًا من بين كل 800 مولودًا وتزداد هذه النسبة مع تقدم عمر الأم الحامل. وفي أكثر من 95% من إجمالي الحالات المصابة يكون سبب الإصابة هو وجود كروموسوم رقم 21 زائد في خلايا المريض عن العدد الطبيعي فنجد أن خلية المريض تحتوي على 47 كروموسومًا بدلاً من 46 كروموسومًا. ويحدث الخلل في توزيع الكروموسومات ما بين الخلايا المنقسمة أثناء إنتاج البويضة والنطفة أو لدى إنقسام البويضة الملقحة.

 

وأشار التقرير إلى أنه يمكن تمييز ذوي متلازمة داون بسهولة نسبيًا بسبب ملامحهم الجسدية والتي تكون أكثرها وضوحًا في ملامح العيينين حيث تكونان بعيدتين عن بعضهما بشكل أكبر من الطبيعي إلى جانب وجود طيات في الزوايا الداخلية للعيون، أما عن جسر الأنف فيكون مسطحًا. وتصاحب تلك الملامح الجسدية للمريض حالات من الإعاقة الفكرية، التي تتفاوت في شدتها من شخص لآخر, إلى جانب التأخر في النمو وإرتخاء المفاصل وعدم إكتمال نمو الأعضاء مع إحتمالات الإصابة بالعديد من المشاكل الصحية الأخرى مثل عيوب القلب الخلقية وإبيضاض الدم الحاد وتردي المناعة الخلوية.

 

ووفقًا للبيانات الواردة في قاعدة بيانات الإضطرابات الوراثية الصادرة عن المركز العربي للدراسات الجينية، فإن معدلات الإصابة بمرض متلازمة داون في بعض الدول العربية تعتبر أعلى من نظيراتها على المستوى العالمي. فعلى سبيل المثال يبلغ معدل الإصابة بمتلازمة داون في دولة الإمارات 1:319 (ما بين الإماراتيين المقيمين في دبي). وعلى الرغم من أن هذه النسبة مرتفعة نسبيًا فإنها تقارب النسب المسجلة في بعض البلدان العربية. ففي عمان تصل تلك النسبة إلى 1:500 وقطر 1:546 والسعودية 1:554 والكويت 1:581. ويعزى التقرير إرتفاع نسبة الإصابة بمرض متلازمة داون في تلك الدول إلى عدة عوامل منها إنتشار ظاهرة زواج الأقارب حيث وصلت نسبة زواج الأقارب في سلطنة عمان خلال العقد الماضي إلى 56.3% بينما تراوحت ما بين 42.1% - 66.7% في المملكة العربية السعودية و22% - 54% في قطر. ووفقًا لدراسة أجريت في دولة الكويت فإن خطر الحمل بأجنة مصابة بمتلازمة داون لوالدين تربطهم صلة قرابة تفوق بأربع مرات إحتمال الحمل بأجنة مصابة من أب وأم لا تربطهم صلة قرابة.

 

ومن بين الأسباب التي ذكرها التقرير والتي تؤدي إلى إرتفاع نسبة الإصابة بمتلازمة داون هي حدوث الحمل لدى الأم في سن متقدمة، حيث أشارت الدراسات إلى أن إحتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون من أم في الثلاثين من عمرها هي 1:1000، بينما ترتفع تلك النسبة إلى 1:400 لدى الأم الحامل بعمر 35 عامًا. يضاف إلى ذلك إرتفاع أعداد الأبناء في الاسر العربية والغياب الجزئي أو الكلي لإختبارات الكشف عن المرض لدى الجنين وهو في بطن أمه عن طريق إستخدام التقنيات الحديثة مثل الموجات فوق الصوتية وفحص الدم وفحص السائل السلوي وفحص الزغابات المشيمية.

 

كما أشار التقرير إلى أنه على الرغم من العبء المادي الكبير الذي يلقي به المرض على المجتمع، أفرادًا ومؤسسات، فإن هناك تفاوت في شدة الإعاقة العقلية لدى المصابين بمتلازمة داون بما يجعل العديد من المرضى قادرين على الإندماج في المجتمع سواءًا في مؤسساته التعليمية أو في سوق العمل. لذا فإن هناك حاجة آنية وحتمية للإهتمام بالبحث العلمي في ذلك المجال الهام للوصول إلى أفضل السبل الكفيلة بتخفيف المعاناة المصاحبة للإصابة بذلك المرض.

 

جدير بالذكر أن جائزة حمدان الطبية هي أحد الرعاة الذهبيين للفعاليات التوعوية التي تنظمها جمعية الإمارات لمتلازمة داون تحت رعاية كريمة من صاحب السمو الشيخ ماجد بن محمد بن راشد آل مكتوم رئيس هيئة دبي للثقافة والفنون. ومن المقرر أن تقام تلك الفعاليات يوم السبت المقبل في القرية التراثية من الساعة العاشرة صباحًا وحتى الساعة السابعة مساءًا وفي دبي مول من الساعة الخامسة مساءًا وحتى السابعة مساءًا. ستتضمن تلك الفعاليات توزيع النشرات التعريفية بالمرض إلى جانب تنظيم المسيرات والعروض الفنية والترفيهية.