نشر المركز العربي للدراسات الجينية، أحد مراكز جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية، الإصدار الثالث من السلسلة الوراثية الميسرة وهو كتيب بعنوان "المسح الإستقصائي لحديثي الولادة" باللغة الإنجليزية مصحوبًا بترجمة إلى اللغة العربية.

 

صرح بذلك الدكتور محمود طالب آل علي مدير المركز العربي للدراسات الجينية مشيرًا إلى أن إصدار الجائزة للكتاب يأتي في إطار جهودها الحثيثة لدعم سبل التوعية الصحية لدى غير المتخصصين بصفة عامة ولنشر التوعية بالأمراض الوراثية وبأسسها الجينية بصفة خاصة. 

 

وقال أن الكتاب يتناول ستة أمراض هامة يتم الكشف عنها خلال المسوحات الإستقصائية لحديثي الولادة في الدول العربية وهي فرط التنسج الكظري الخلقي وإرتفاع إنسولين الدم الخلقي وقصور الدرق الخلقي وتليف البنكرياس الحوصلي (التليف الكيسي) والبيلة الهوموسيستينية وبيلة الفينيل كيتون. 

 

وقال أنه يمكن تقسيم هذه الأمراض إلى قسمين أولهما الأمراض الناجمة عن عوز جسم الإنسان إلى أحد الهرمونات التي تنتجها إحدى الغدد الصم، وثانيهما هو الأمراض التي تتم الإصابة بها نتيجة لعوز إنزيم معين يؤدي إلى الإصابة باضطراب إستقلابي يؤدي إلى تراكم أحد المركبات في جسم الإنسان بنسب قد تصل لدرجات كبيرة من السمية تؤثر على وظائف أجهزة الجسم الحيوية مثل الجهار العصبي. 

 

وقال الدكتور محمود طالب أن الكشف المبكر عن هذه الأمراض عن طريق إجراء المسوح الإستقصائية للأطفال حديثي الولادة وتدبيرها خلال المراحل الأولى من عمر الطفل يلعب دورًا محوريًا ليس فقط في إنقاذ أرواح الأطفال المصابين بل في تفادي الإصابة بعاهات خطيرة مستدامة قد تحدث نتيجة لتطور المرض بصورة مضطردة.

 

وأضاف أن الكتاب قد إستعرض مسببات هذه الأمراض وأعراضها وتشخيصها وتدبيرها إلى جانب معدلات إنتشارها لدى الشعوب العربية، وذلك إستنادًا إلى البيانات الواردة في قاعدة بيانات الأضطرابات الوراثية لدى الشعوب العربية التي يصدرها المركز العربي للدراسات الجينية.

 

وقال أن دولة الإمارات العربية المتحدة قد بدأت في إجراء المسح الإستقصائي لحديثي الولادة في عام 1995. وبمرور السنوات تضاعف عدد الأمراض التي تشملها هذه المسوح مما انعكس إيجابيًا على سرعة التدخل لعلاج الأطفال المصابين كما أصبح المسح أكثر سرعة وكفاءة باستخدام أفضل الأجهزة الحديثة المستخدمة في هذا المجال مثل جهاز مطياف الكتلة الترادفي.

 

وتناول الكتاب بعض الأمراض التي تتضمنها تلك المسوح ومنها مرض قصور الدرق الخلقي الذي يصيب 94 طفلًا من بين كل مائة ألف من حديثي الولادة في دولة الإمارات نتيجة لحدوث خلل في إنتاج هورمون الدرق الذي تفرزه الغدة الدرقية. ويصاحب هذا المرض أعراض بسيطة لدى الرضيع مثل النوم لفترات طويلة وقلة الرضاعة وإنخفاض قوة العضلات والإمساك واليرقان والبكاء بصوت منخفض أجش. وبمرور الوقت ومع النقص الشديد في الهورمون يصاب الرضيع بانتفاخ في الوجه واللسان وبالفتق السري، ثم يصبح نمو الرضيع بطيئًا ويصاب بالكسل والتأخر في التعلم لدرجة قد تصل إلى حد الإصابة بالتخلف العقلي في مراحل متأخرة من المرض.

 

وفيما يتعلق بالمسوح الإستقصائية للمرض فقد جاء في الكتاب أنها تجرى عن طريق قياس مستوى هورمون الدرق والهورمون المنشط للدرق خلال اليوم الثاني أو الثالث للولادة. وفي حالة إكتشاف إصابة الرضيع بالمرض، يتم البدء في علاجه خلال أسبوع أو أسبوعين على الأكثر بعد الولادة بإعطائه جرعة دوائية يومية مدى الحياة لتعويض النقص في الهورمون الذي يتم قياس نسبته في الجسم بشكل منتظم للتأكد من وصوله إلى المستويات الطبيعية ولينمو الرضيع بشكل طبيعي بدنيًا وعقليًا.

 

وأضاف الدكتور محمود طالب أنه إذا كان علاج الرضع من مرض قصور الدرق الخلقي يتميز بفاعليته وبتكلفته المنخفضة فإن التأخر في تشخيص المرض ليتم خلال الشهر الأول من عمر الرضيع يؤدي إلى إنخفاض فرصة الكشف عنه بنسبة 50%. 

 

جدير بالذكر أن جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية قد دشنت مشروع إصدار السلسلة الوراثية الميسرة في عام 2010 من خلال نشر كتابين بعنوان "أمراض الدم" و "السرطانات"، كما أن إصداراتها توزع بالمجان في المستشفيات والمراكز الطبية وغيرها من المؤسسات الموجودة داخل دولة الإمارات العربية المتحدة.