اختتم المركز العربي للدراسات الجينية  احد مراكز جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم ‏الطبية، فعاليات سلسلة الندوات الافتراضية عبر الانترنت من خلال ندوة ‏ناقشت  موضوع "الاضطرابات الاستقلابية " ‏وبحضور أكثر من 300 مشارك من جميع انحاء العالم، و تحدث  هذه الاضطرابات الموروثة بشكل رئيسي بسبب ‏نقص في ‏الإنزيم الضروري لتحويل أحد المستقلبات إلى مستقلب آخر، وترجع مظاهر هذه الاضطرابات إما إلى تراكم ‏كميات كبيرة ‏من مستقلب واحد أو نقص واحد أو أكثر من المستقلبات، ووفرت هذه الندوة لمحة عامة ، كما القت  نظرة أكثر ‏تعمقًا على ‏برامج فحص حديثي الولادة المصممة للكشف المبكر عن هذه الاضطرابات وعلاجها.

 

تحدث خلال الندوة كل من الدكتورة فتحية المرشدي ، استشارية في عيادة الطب الوراثي والتنموي ، مستشفى جامعة ‏السلطان قابوس، و الدكتور ديفيد كاسبر ، الرئيس التنفيذي ومؤسس مختبرات أرشيميد لايف الطبية، بالنمسا،  وقام ‏بادراة الندوة  الدكتورة أمل الطنيجي من مدينة الشيخ خليفة الطبية.‏

 

‎في الجلسة الافتتاحية ، قدمت الدكتورة فتحية المرشدي للمشاركين لمحة عامة عن الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي ، ‏خاصة فيما يتعلق بآليات هذه الأمراض ، وعروضهم المختلفة ، واستراتيجيات التشخيص والإدارة.‏

 

تلى ذلك ، محاضرة الدكتور ديفيد كاسبر عن فحص وتشخيص نوع فرعي من الاضطرابات الأيضية ، حثل المادة البيضاء ‏متبدل اللون، كما قدم نتائج دراسة فريقه التجريبية لفحص حديثي الولادة لهذا الاضطراب باستخدام الكبريتيدات ‏كمؤشرات حيوية.‏

 

جدير بالذكر ان المركز العربي للدراسات الجينية قد بدأ سلسلة الندوات الافتراضية شهر فبراير الماضي بندوة ناقشت ‏‏موضوع " العوامل الجينية في الأمراض المعدية" ، وندوة عقدت شهر ابريل الماضي ناقشت موضوع " علم الوراثة ‏‏السكانية"، و ندوة عقدت شهر مايو الماضي ناقشت موضوع " العلاج الجيني‎"‎، وندوة عقدت شهر يونيو الماضي ناقشت ‏‏موضوع " البيانات الضخمة في علم الجينوم" وندوة شهر سبتمبر الماضي  ناقشت موضوع " الاستشارة الوراثية".‏‎" ‎‏ ‏