دبي- 6يوليو2020: أعلن المركز العربي للدراسات الجينية، احد فروع  جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية عن نشر 10 مقالات بحثية جديدة في العديد من الدوريات العلمية العالمية الخاضعة للتحكيم والمفهرسة في موقع المكتبة الوطنية الامريكية للطب ومعاهد الصحة الوطنية (بوب ميد) وذلك بالتعاون مع معهد جيروم- ليجون الفرنسي والعديد من الجامعات والمستشفيات في لبنان وفرنسا.

 

وقد اشرف المركز على هذا المشروع بمشاركة من البروفيسور اندريه ميجاربان عضو المجلس العربي التابع للمركز  بالتعاون مع اخصائيي علم الوراثة السريرية في لبنان وفرنسا .

 

وصرح الدكتور محمود طالب آل علي مدير المركز العربي للدراسات الجينية بأن هذا التعاون قد بدأ منذ عام 2018 وقد نتج عنه الكشف عن 61 متغير جيني يتعلق بأمراض جينية مختلفة  ظهرت في 270 مريض، هذه المقالات البحثية تجعل اجمالي عدد المقالات البحثية التي نشرها المركز 38 مقالا بحثيا. شمل ذلك  دراسة تضمنت 213 طفلا مريضا في لبنان خضعوا لتحليل وراثي لمجموعة من الاضطرابات الوراثية بما في ذلك الاضطرابات العصبية والعقلية والقلبية والايضية.

 

كشفت احدث هذه الأوراق البحثية عن متلازمة في عائلة فيها العديد من زيجات الاقارب ، وقد تم تشخيص هذه المتلازمة الجديدة في خمسة مرضى صغار يعانون من إعاقة ذهنية وضعف في السمع وتأخر في النمو.

اوضح البروفيسور آندريه بأن بالتعاون مع باحثين من جامعة مرسيليا بفرنسا، ومستشفى بلفيو- بلبنان تم تشخيص اثنين من المرضى  في عائلة واحدة يعانون من متلازمة مارفانويد  مع وجود طفرة جديدة  في احد الجينات الذي يلعب دور مهم في النسيج الضام، وتم نشر هذا المقال في المجلة الأوروبية لعلم الوراثة الطبية.

 

وقد استعرضت دراسة اخرى تحديد متغير جديد في احد الجينات في عائلتين لبنانيتين غير مرتبطتين متأثرتين بمتلازمة تأخير النمو، تثير هذه الدراسة احتمال تشخيص هذه الحالة في لبنان تحديداً مما يؤكد على اهمية اجراء التشخيص الجزيئي لمثل هذه الحالات. 

 

من جانبها صرحت الدكتورة ستيفاني الحايك المديرة المساعدة للمركز العربي للدراسات الجينية والتى تواصل الإشراف على هذا التعاون البحثي بأن قد تم التشخيص الجزيئي فقط لنصف الامراض المبلغ عنها في المرضى اللبنانيين المسجلين في قاعدة البيانات الوراثية للعرب التي انشأها المركز ، ومن خلال هذا التعاون البحثي والذي استخدم فيه  تقنيات  حديثة مثل تسلسل الجيل التالي تمكنا من اظهار ان تقنيات 

تسلسل الحمض النووي قادرة ان تحسن التشخيص الجيني بشكل كبير خاصة في البلدان ذات الموارد المحدودة مثل لبنان، والتي لديها نسبة مرتفعة نسبيا في زواج الاقارب.