أطلقه المركز العربي للدراسات الجينية ومستشفى لطيفة: مشروع بحثي للكشف عن المسببات الجينية للأمراض الوراثية لدى العرب
الأحد 05 فبراير 2017
الإمارات العربية المتحدة، دبي: 5 فبراير 2017 - أعلن المركز العربي للدراسات الجينية، أحد مراكز جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية، عن النجاح اللافت الذي حققه مشروعه البحثي لدراسة الطفرات الجينية المتسببة في الإصابة بالأمراض الوراثية لدى العرب والذي أجري بالتعاون مع مستشفى لطيفة، إحدى مستشفيات هيئة الصحة بدبي.
وتحدث الدكتور محمود طالب آل علي، مدير المركز العربي للدراسات الجينية، عن هذا االمشروع العلمي الطموح والذي بدأ في مارس عام 2015، مشيرًا إلى أنه ما كان ليتحقق على أرض الواقع سوى بدعم راعي الجائزة سمو الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم، نائب حاكم دبي وزير المالية.
فمن خلال رئاسة سمو الشيخ حمدان بن راشد لهيئة الصحة بدبي ورعايته الكريمة للجائزة، إستطاع أن يسهم وبقوة في تعزيز المكانة العالمية لدولة الإمارات كمصدر للأبحاث العلمية الموثوقة التي تستخدم أحدث التقنيات المتبعة حول العالم في مجال الأبحاث الجينية.
وأضاف أنه ومن خلال هذا المشروع العلمي الهام، تم نشر 13 ورقة بحثية في المجلات العلمية العالمية والمفهرسة في موقع المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ومعاهد الصحة الوطنية "PubMed".
كما أدرجت نتائج هذه البحوث في قاعدة بيانات فهرس الأمراض الوراثية لدى العرب الصادرة عن المركز العربي للدراسات الجينية والتي وصل عدد مدخلاتها حتى الآن إلى 2200 مدخلاً.
ومن جهتها فقد أعربت الدكتورة فاطمة بستكي، إستشاري طب الأطفال والوراثة السريرية بمستشفى لطيفة، عن فخرها بهذا التعاون المثمر والبناء ما بين هيئة الصحة بدبي، والمتمثلة في مستشفى لطيفة بدبي، وجائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية، والمتمثلة في المركز العربي للدراسات الجينية.
وأشارت إلى أن الخطة المبدئية لهذا المشروع العلمي الهام تضع على قمة أولوياتها الأمراض الوراثية المرتبطة بآداء العمليات الحيوية الهامة لدى الأطفال، والتي تتسبب في إعاقة التطور العصبي أو الحركي لديهم.
وقالت أنه ومن خلال دراسة التقارير الطبية التي أعدها أطباء مستشفى لطيفة عن كل حالة من المرضى العرب وإستنادًا إلى نتائج التحاليل الجينية لعينات دم المرضى، أمكن الكشف عن العديد من الطفرات الجينية وتحديد علاقتها بالإصابة بالأمراض الوراثية المختلفة.
وأشادت الدكتورة فاطمة بستكي بالدقة العلمية للبحوث التي أجريت ضمن هذا المشروع وإلتزامها بقواعد ومناهج البحث العلمي، بما يسهم في تعزيز فرص نشرها في أهم المجلات الطبية العالمية.
وفي السياق ذاته، تحدث الدكتور عبد الرزاق حمزة المنسق العلمي الأول للمركز العربي للدراسات الجينية عن أحدث الدراسات التي نشرت ضمن هذا المشروع البحثي الهام والتي تناولت عدد من الأمراض الوراثية لدى أربعة مرضى إماراتيين من ثلاث عائلات مختلفة وهي متلازمة جوبيرت ومرض اعوجاج المفاصل الوراثي ومتلازمة ارسكوج-سكوت.
وقال أن هذه الدراسات قد نجحت، باستخدام تقنيات تحديد تسلسل الدنا الحديثة، في تحديد ثلاث طفرات جينية جديدة تتسبب في الإصابة بهذه الأمراض مع التوصيف الدقيق للأعراض السريرية الناجمة عنها.
وفي دراسة مسحية أخرى، أجريت ضمن هذا المشروع، على عائلات مصابة بالمرض الجلدي الوراثي "السماك"، تم تحديد أربع طفرات جينية جديدة مرتبطة بالمرض. كما نشرت الدراسة في المجلة الدولية للأمراض الجلدية International Journal of Dermatology.
وبالنسبة للأعراض المرضية لهذا المرض فهي تبدأ في الظهور مع ولادة الطفل بإصابته بجفاف شديد في الجلد ومن ثم تشققه وتقشره. وقد تؤدي الحالات الشديدة من الإصابة بهذا المرض إلى الوفاة، أما عن الحالات الأقل حدة فإنها تتطلب عناية خاصة جدا للتغلب على الإنتانات الجلدية المتكررة التي يعاني منها الطفل.
وأضاف أن العمل جاري على قدم وساق من أجل إجراء المزيد من الدراسات والخروج بنتائج جديدة من شأنها أن تسهم في رسم الخريطة الجينية للشعب الإماراتي ومن ثم إستكمال المشروع العالمي للجينوم البشري.
