الدورة السابعة للجوائز
تغيير الدورة:
الدورة السابعة للجوائز
المواضيع المختارة في الدورة السابعة، 2011-2012 لفئة جائزة حمدان العالمية الكبرى- طب الأطفال حديثي الولادة، وعن فئة جائزة حمدان للبحوث الطبية المتميزة - طب الأجنة، التغذية عند حديثي الولادة، أمراض الأيض الوراثية.

مواضيع الدورة

طب الأطفال حديثي الولادة

حدث تغير كبير في طب الخدج وحديثي الولادة منذ الاعتراف به كمجال مستقل عام 1975 م. ان التقنيات المتطورة الحديثة مثل الأكسجة النسيجية خارج الجسم والاخرى البسيطة مثل استعمال العامل السطحي (السرفكتانت) أدت الى زيادة فرصة البقاء على قيد الحياة للاطفال الخدج اللذين كانوا يعانون من المرض والوفاة قبل سنوات قليلة. ان الرعاية المقدمة للأم الحامل قبل فترة الولادة ساهمت في تخفيض نسبة حدوث العيوب الخلقية كعيوب الانبوب العصبي ومتلازمة الكحول الجنيني. ان احد اهم الاكتشافات المميزة كان عدم توافق العامل عند المولود الجديد. وقد نشر فيليب ليفين (RH) الريزوسي والكسندر وينر اوراق بحث حللوا فيها بالتفصيل مشكلة عدم توافق العامل الريزوسي. وفي عام 1938 م قامت روث دارو التي عانت نفسها من مرض بنشر بحث رائع ارجعت فيه السبب أن المرض مكتسب (RH) وسببه افراز الام لمادة لا تتأثر بها و لكن تنقلها عبر المشيمة الى الجنين. في عام 1940 م أي بعد حوالي عام من نشر ورقة ليفين الهامة حول قدرة الجنين على تفعيل الجهاز المناعي لدى الام ، وصف وينر تجربة قام خلالها بحقن خلايا حمراء من العامل الريزوسي للقرد الى ارنب قام بدوره بافرز اجسام مضادة تتفاعل (RH) مع 80 ٪ من الدم البشري. بعد ذلك حدثت العديد من التطورات بما فيها دراسة وراثة الزمر الدموية، اختبار كومبس، نقل الدم المتبادل والنقل المتبادل داخل الرحم. من الاكتشافات الأخرى بالغة الأهمية اكتشاف فيتامين التخثر بواسطة اتش دام عام 1963 م واستخدام ذلك فيتامين الفيتامين لعلاج اضطرابات التخثر عند المواليد بواسطة دبليو وادل عام 1937 م. وقد شهد عام 1938 م تصميم أول حاضنة للمواليد الجدد. وقد تم ربط اعتلال الشبكية عند الخدج باستعمال الأوكسجين لأول مرة بواسطة كامبل عام 1951 م ثم قامت كريستينا ابجار بوصف مشعر أبجار عام 1952 م. وفي عام 1953 م اخترع ايميرسون جهاز التهوية الصناعية عالي الذبذبات. ثم قامت ماري الين وجيري ميد باكتشاف أن نقص العامل السطحي (السرفكتانت) يؤدي الى متلازمة ضيق التنفس الولادي. قام روبرت جوذري بوصف اختبار جوذري لكشف مرض الفينيل كيتون يوريا عام 1963 م. قام جريجوري باستخدام الضغط الايجابي المستمر في الطرق الهوائية عام 1971 م كعلاج لمتلازمة ضيق التنفس الولادي ثم تحدث كريبي عن استخدام التهوية الصناعية كعلاج لمتلازمة ضيق التنفس الولادي. والتقدم الآخر كان عام 1972 م باستخدام الهرمونات الستروئيدية للوقاية من لمتلازمة ضيق التنفس الولادي كما ان الإنجاز الرئيسي الآخر هو وصف استخدام العامل السطحي (السرفكتانت) لعلاج متلازمة ضيق التنفس الولادي عام 1980 م. ان هذه الاكتشافات الهامة قد مهدت الطريق للعناية المتطورة بالأطفال الخدج وحديثي الولادة.

طب الأجنة

شهد نصف القرن الماضي تطوراً غير عادي في طب الأجنة. فقد سجلت حالات الولادة المبكرة وما قبل الأرتعاج والسكري وامراض العامل الريزوسي والحصبة الألمانية ارتفاعا ملحوظا في نسبة البقاء على قيد الحياة بعد الولادة. فقبل تلك الأيام لم يكن بزل (سحب) السائل الامنيوسي والتصوير بالموجات فوق صوتية وتخطيط قلب الجنين موجودا.
 
كما كانت المعرفة بسيكولوجية وامراض الجنين قليلة. ففي الخمسين عاما الأخيرة تمت دراسة الجنين بشكل عميق بواسطة اساليب جديدة ساعدتنا على فهم الجنين اكثر.
 
ان التطور في تصوير الجنين وفي معرفة الجينات والتقنيات الأقل تدخلا و الفهم الأفضل للعديد من امراض الجنين المأخوذة اساسا من الدراسات على الحيوان قد ساهمت خلال السنوات الماضية في التعامل مع أمراض الجنين التي يتم تشخيصها قبل الولادة. ففي الوقت الحاضر هناك انخفاض كبير في الوفيات في فترة ما قبل الولادة، والمواليد بعمر 23 اسبوعا لديهم فرصة اكبر في البقاء بينما في الماضي كان المواليد قبل 34 اسبوعا لديهم فرصة قليلة في البقاء. وانخفضت امراض العامل الريزوسي بشكل ملحوظ وأصبح بالامكان اكتشاف عدم توازن الصبغيات في الجنين خلال الثلاث أشهر الأولى من الحمل. وزادت التطورات السريعة في علم الأجنة من فهمنا للتطور في تكوين الأعضاء المختلفة.
 
وقد عانى أطباء جراحة الأطفال لعقود طويلة من عدم قدرتهم على انقاذ حياة الأطفال اللذين يعانون من التشوهات الشديدة بعد الولادة. ومنذ عام 1981 م عندما قام هاريسون بأجراء أول عملية رائدة لعلاج انسداد المجرى البولي عند الجنين ،خضع الآلاف من الاجنة لمعالجات تتراوح بين إزالة الأورام إلى اصلاح تشوهات الحبل الشوكي. فبعض هذه العمليات أحرز نجاحا باهرا في انقاذ حياة الأجنة الذين كانوا سيموتون والبعض الآخر أخفق اخفاقا محزنا.
 
والآن أصبح بالإمكان إصلاح الفتاق الحجابي الخلقي والعلاج بالمنظار الجنيني الليزري للاتصال الشرياني الوريدي في متلازمة انتقال الدم التبادلي بين الأجنة التوائم في داخل الرحم. اليوم الأجهزة الحديثة للتصوير بالموجات الفوق صوتية مزودة بتقنيات تصوير ثلاثي ورباعي الأبعاد، وإدخال هذه التقنية مكّن الأطباء من ادخال بعد جديد في التصويرالشعاعي في امراض النساء والولادة.
 
ان التصوير رباعي الأبعاد ياخذ صورا ثلاثية الأبعاد للجنين ويضيف اليها بعدا آخر ليعطي صورة مجسمة حقيقية للجنين مما يجعل بالامكان رؤية التشوهات الجنينية كحالات الشفة الأرنبية وسقف الحنك المشقوق، الأكياس الخلقية، انحناء العمود الفقري، تشوهات اليد والهيكل العظمي، وشق الحبل الشوكي وتشوهات القلب.

التغذية عند حديثي الولادة

التغذيه الجيدة ضرورية لنمو وتطور الطفل خلال السنة الأولى من عمره. فعند تغذية الطفل بالغذاء المناسب وبالكميات الكافية تتحسن صحته. إن العادات الغذائية السليمة التي يطبقها الأهل ومقدمو الرعاية الصحية للأطفال يساعد الأطفال على تطوير عادات غذائية جيدة تجاه أنفسهم وتجاه الآخرين. وخلال السنه الأولى تحدث العديد من التغيرات الجسدية والنفسية تسمح للطفل باستهلاك الطعام من مختلف المكونات والأشكال.
 
وبما أن فم الطفل وجهازه الهضمي قد اصبح مكتملا، يتحول الطفل من مجرد الرضاعة وتناول الغذاء السائل كحليب الأم والحليب الصناعي الى القدرة على المضغ والبلع وتناول تشكيلة واسعة من الاغذية الاضافية. ومن أجل تطور ونمو مناسب يجب أن يتناول الطفل المواد الغذائية الأساسية بكميات كافية.
 
خلال مرحلة الطفولة، والتي تعتبر مرحلة النمو السريع، تصبح المتطلبات الغذائية لكل رطل من وزن الجسم أعلى نسبياً مقارنة بأية مرحلة أخرى من مراحل الحياة. هناك العديد من التطورات التي ساعدت الأطفال الخدج على النمو بشكل طبيعي، فالتغذية الجيدة ممكنة حتى للأطفال الخدج ذوي الأوزان القليلة، واولئك الغير قادرين على التغذية يمكن تغذيتهم بطريقه مساعدة. إن التغذية الوريدية بعد الولاده توفر العناصرالغذائية اللازمة التي يحتاجها الخديج والأطفال قليلو الأوزان للنمو.

أمراض الأيض الوراثية

لا شك أن أمراض الأيض الوراثية كثيرة ومتنوعة وهي متقرقة نادرة الحدوث ولكنها مجتمعة تمثل عبئا صحيا لا يستهان به. تتظاهر عادة هذه الأمراض بعد الولادة أو خلال الطفولة المبكرة لكنها قد تحدث في أي عمر حتى عند الكبار. هذه الأمراض تنجم عن عيب جيني يؤدي الى خلل في تكوين أو هدم البروتينات، الكربوهيدرات، الدهون أو الجزيئات المعقدة، ومعظم هذه الأمراض تنجم عن خلل في الإنزيم (الخميرة) أوالبروتين الناقل مما يؤدي الى انسداد المسار الاستقلابي. مما يؤدي الى تراكم أحد المواد الكيميائية مصحوبا بنقص
مادة كيميائية أخرى مما يجعل المادة المتراكمة كأنها مادة سامة تجعل الجسم غير قادر على أداء الوظيفة المطلوبة.
 
ان أمراض التمثيل الغذائي متفاوتة من حيث الأعراض، سن الظهور وطريقة التوارث. إن أهداف معالجة أمراض التمثيل الغذائي الخلقية هو منع تراكم المواد السامة والتخلص منها وتصحيح خلل المسار الاستقلابي. إن المرضى المصابون بأمراض التمثيل الغذائي المستقرين صحيا قد تتدهور حالتهم الصحية بسرعه الى درجة الموت خلال ساعات لكن وبالعلاج المناسب يمكن أن تتحسن حالتهم بشكل كامل دون آثار تذكر.
 
لقد غيرت الإختراعات الحديثة في مجال التقنيات الطبية من برامج فحص حديثي الولادة لكشف أمراض التمثيل الغذائي عن طريق الإستخدام الواسع لجهاز قياس طيف الكتلة المتوالي. إن التطور في التقنيات الطبية وازدياد المعرفة حول الجينات البشرية أدى الى تغييرات هامة في تشخيص و تصنيف وعلاج اضطرابات التمثيل الغذائي (الاستقلاب) الخلقية والعديد من هذه الإضطرابات سيتم اكتشافها بشكل أسرع وعلاجها بشكل مختلف بسبب هذه الاكتشافات.

الفائزون